每年3月21日，全球共同关注这个特殊的生命议题——唐氏综合征。今年的主题是“关注唐氏，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。

唐氏综合征：

唐氏综合征（21-三体综合征）是最常见的染色体异常疾病之一，由于异常增多了一条21号染色体。患儿有特殊面容、智力障碍、发育异常等。我国每700名新生儿中约有1名“唐宝”，每年新增约2.6万名患儿。

典型症状：

唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。

1.智能落后：唐氏综合征是一种最常见主要影响智力障碍的常染色体疾病。智力落后是该病最突出和严重的表现，“唐氏儿”通常为先天性智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。

2.特殊面容：患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。

3.生长发育迟缓：出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。

4.伴发畸形：生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。

5.皮纹特点：手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。

发生原因：

唐氏综合征的发生率为1/800~1/600，多数源于生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致。唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，年龄越大患病风险越高。母亲年龄大于35岁患病风险明显升高。

科学预防构筑唐筛防线：

1. 血清学筛查：血清学筛查是最常见的筛查方式，通过检测孕妇血液中的特定生化指标，结合孕妇的年龄、体重等因素进行风险评估。常用的指标包括妊娠相关血浆蛋白、甲胎蛋白、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素等。这些指标的组合检测可以提高筛查的准确性。

2. 超声软指标筛查：超声筛查通过观察胎儿的心脏、头、面部等特征，发现DS患儿的形态和结构异常。常用的软指标包括颈部透明层厚度（NT）和鼻骨。NT增厚和鼻骨缺失或发育异常是DS的重要标志。

3. 无创DNA筛查：无创DNA筛查（NIPT）通过检测母体血浆中的胎儿游离DNA，利用DNA测序技术判断胎儿是否为DS患儿。NIPT具有高灵敏度和特异性，已成为35岁以上高风险孕妇的常规检查项目。