2026年9月12日，中国预防出生缺陷日。在这个特别的日子里，黑龙江菁华上德生殖妇产医院想和每一位期待新生命的您，聊一聊如何用科学的力量，为宝宝守住生命的“第一道防线”。

01出生缺陷，离我们并不遥远

出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。它可能由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可能由环境因素或两者交互作用所致。

据统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%——这意味着，每20个新生儿中，就有约1个存在出生缺陷。每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的约25万例，包括先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷等。

这些数字背后，是一个个需要更多关爱与支持的家庭。但更重要的是——绝大多数出生缺陷是可以预防的。

02三级预防，把好“三道关”

国家卫健委提出的“出生缺陷三级预防体系”，是经过科学验证、行之有效的防治策略。“十四五”时期，我国产前筛查率、孕前检查率保持在90%以上，新生儿疾病筛查率超过99%，有效减少了严重出生缺陷的发生。

🔹 一级预防：把好“孕前关”

目标是从源头预防出生缺陷的发生。具体措施包括：

• 婚前医学检查：了解双方健康状况，获得科学的婚育指导
• 孕前优生健康检查：及早发现风险因素，采取干预措施
• 补充叶酸：备孕女性从孕前3个月开始每天补充叶酸0.4-0.8毫克，至少坚持至孕后3个月，有效预防神经管缺陷选择
• 最佳生育年龄、避免接触有毒有害物质、戒烟戒酒等

🔹 二级预防：把好“孕期关”

目标是通过产前筛查和产前诊断，减少严重缺陷儿的出生。关键检查节点包括：

• 孕11-13周：NT超声检查
• 孕15-20周：唐氏筛查（血清学筛查）
• 孕12-22周：无创DNA检测（NIPT）
• 孕20-24周：超声系统排畸检查（大排畸）

🔹 三级预防：把好“新生儿关”

目标是对已出生的缺陷患儿早发现、早诊断、早治疗，提高生活质量。主要包括新生儿遗传代谢病筛查（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等）和新生儿听力筛查。

03菁华上德：全周期守护，为新生护航

作为一家三级妇产专科医院，菁华上德构建了从备孕-保胎-孕期-产后-儿童健康的全周期服务体系，用专业能力为每一个新生命保驾护航。

✅ 孕前：科学评估，从源头把关

我院生殖医学中心开展完善的生育力评估与遗传咨询，帮助备孕家庭了解自身状况。患者提供精准的遗传咨询与诊疗服务。

✅ 孕期：精准筛查，不漏掉任何风险

医院引进了东北首台GE Voluson Expert 22四维彩超等先进设备，在产前精准筛查领域实现了技术升级，真正将超声诊断从“经验判断”推向“精准量化”的新阶段。

此外我院为进一步升级产检质控标准，推升检测精准度与权威性，将无创DNA送检渠道全面升级，送检至我们集团直属的沈阳菁华产前诊断中心，那里拥有国家认证的标准化PCR核心实验室，同源直营，全程可溯源，报告结果权威更安心！

从NT检查、唐氏筛查到无创DNA检测、系统排畸超声，医院严格按照国家规范，为每一位孕妈妈提供规范、精准的产前筛查服务。

✅ 新生儿：全面筛查，早发现早干预

医院新生儿科开展新生儿遗传代谢病筛查和听力筛查，确保先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，为宝宝的健康成长提供持续保障。

04写在最后

预防出生缺陷，不是某一项检查、某一个阶段的事，而是贯穿孕前、孕期、新生儿期全过程的系统工程。

科技在进步，医学在发展。从精准的遗传咨询到先进的超声设备，从规范的产前筛查到完善的新生儿筛查——菁华上德愿用最专业的技术和最温暖的陪伴，与您一起，守护生命最初的健康。

每一个宝宝，都值得拥有一个健康的起点。

本文仅供科普参考，具体检查方案请咨询专业医生。